代谢障碍性导致的皮肤病大体上可以分为两类:1.遗传性代谢性皮肤病，由先天基因导致。2.获得性代谢性皮肤病，由后天各脏器系统疾病继发代谢紊乱导致。亦可根据代谢障碍物质的不同分类，如碳水化合物代谢紊乱导致糖尿病性皮肤病，脂蛋白代谢紊乱导致高脂蛋白血症和黄瘤病，嘌呤代谢紊乱导致痛风，卟啉代谢紊乱导致卟啉病，黏蛋白代谢紊乱导致黏蛋白病和黏多糖病。此外还有朗格汉斯细胞组织细胞增生症、脂质渐进性坏死、硬肿病等。

1.类脂蛋白沉积症/Urbach-Wiethe 综合征

是一种罕见的遗传性疾病。主要在皮肤黏膜或内脏有无定型嗜伊红透明物质沉积。本病可分为原发型(非光感型)和继发型(光感型)两种。临床表现以眼睑层厚有丘疹、肘部膝部黄色瘤状斑块和声音嘶哑为主。

目前，还没有有效的治愈方法。口服二甲基亚砜(DMSO)，d-青霉胺和肝素钠在一些病例中取得了效果。也有使用维甲酸、阿维A酯或青霉胺治疗的报道。其中对患者皮肤的损害可用皮肤刮除术、化学剥脱或CO2激光等治疗。切除声带结节和斑块可改善声音嘶哑，喉部受累者如果呼吸困难，有时需作气管切开手术。

2黏多糖病

又称黏多糖贮积症，是一种常染色体隐性遗传病。由于基因改变导致细胞缺乏了能将糖胺聚糖分解的酶，不能及时分解和代谢，使其滞留在组织中进而损害各个器官。该病的主要临床表现为侏儒症，包括面容丑陋，皮肤厚似粘液性水肿，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，智力落后等。

目前还没有有效治愈该疾病的方法。在饮食方面，限制牛奶、糖和乳制品的摄入有助于部分患者减少粘液的累积。通过手术切除扁桃体和腺样体可改善阻塞性气道疾病，还可以通过手术改善疝气，排出大脑中过多的脑脊液等。通过角膜移植可以改善有明显角膜混浊的患者的视力。酶替代疗法(ERT)目前正在使用或正在测试中。骨髓移植(BMT)和脐带血移植(UCBT)治疗粘多糖病的效果并不十分理想。

3原发性皮肤淀粉样变病

是指类淀粉样蛋白沉积在组织后导致所沉积的组织器官有不同程度功能障碍的一种疾病，有多种分型。可能为常染色体显性遗传病，临床表现为均匀无结构的淀粉样蛋白沉积于皮肤中，而无其他脏器受累。包括苔藓样淀粉样变、斑状淀粉样变、结节型皮肤淀粉样变、皮肤异色病样淀粉样变等。

对于该病的治疗，以去除淀粉样蛋白在真皮内的沉积为主。治疗取决于淀粉样变病的类型，方法包括系统治理，局部治疗，物理治疗等。使用皮质类固醇、阿维A酯等。针对皮肤表面损害，可以用磨皮术，冷冻或理疗的方法进行治疗。

4黄瘤病

指真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的黄瘤细胞聚集而形成的一种棕黄色或橘黄色皮肤肿瘤样病变，它是脂质沉积在真皮、皮下组织和肌腱中的结果。患者多伴有原发性或继发性高脂蛋白血症，慢性胆道梗阻、原发性胆汁性肝硬化等疾病。其临床表现为黄色，棕黄色或橘黄色丘疹、结节、斑块等。大小不一、数目不定，全身泛发或局限于某处，但多对称分布，一般无不适。黄瘤病一般可分为:睑黄瘤，腱黄瘤，结节性黄瘤，发疹性黄瘤，扁平黄瘤等。

该病系统治疗以降血脂为主，口服药物可选用降脂药如烟酸、丙丁酚、维生素E、洛伐他汀、脂必妥、非诺贝特、辛伐他汀等，以纠正脂蛋白异常，同时患者应进食低脂(低胆固醇和低饱和脂肪酸)高蛋白饮食。对于皮肤表面的丘疹斑块等，可通过液氮冷冻、CO2激光等，较大的黄瘤可行手术切除。有报道肝素钠睑黄瘤内注射有效。

5痛风

又称代谢性关节炎，是一种由于嘌呤代谢异常和(或)尿酸排不畅而产生的一种晶体性关节炎，会造成关节红、软、热、肿等现象。病因包括日常饮食和遗传因素，较容易发生在肉、海鲜、啤酒食用过多或超重的人身上。根据病程和临床表现分4期:无症状高尿酸血症、急性痛风关节炎、间歇期、痛风石及慢性关节炎。

目前治疗手段有:口服非类固醇消炎止痛药、类固醇，或秋水仙素，重症患者可使用别嘌呤醇和丙磺舒。痛风石应手术切除。改变饮食和生活方式使血液中尿酸水平下降也非常重要，包括避食用含嘌呤高的食物，如动物内脏、海鲜、鱼虾、肉类和豆类;忌酒，多饮水，使尿量每日多于2000mL，以促进尿酸的溶解和排出。

6卟啉病

又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏一种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病,大多为遗传性疾病，少部分后天获得。临床上可出现各型卟啉病，较为常见的迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病:

文章来源：《皮肤病与性病》 网址: http://www.pfbyxb.cn/zonghexinwen/2020/0709/376.html